¿Puede la genética causar infertilidad? Impacto de los factores genéticos en la infertilidad
La fertilidad es el resultado de un equilibrio complejo entre factores hormonales, ambientales, anatómicos y genéticos. Sin embargo, cuando una pareja tiene dificultades para concebir, rara vez se piensa en la genética como una posible causa.
Las alteraciones genéticas pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, influyendo en la producción de espermatozoides y óvulos, en la implantación del embrión o en la evolución del embarazo. Algunas de estas anomalías pueden ser hereditarias, mientras que otras ocurren de manera espontánea, sin antecedentes familiares previos.
En este artículo, te contamos cómo los factores genéticos pueden influir en la fertilidad y en qué casos es recomendable realizar un estudio genético.
¿Qué es un estudio genético en fertilidad?
Un estudio genético en fertilidad es una prueba médica que analiza el ADN de una persona o pareja con el objetivo de identificar posibles factores hereditarios que puedan influir en su capacidad reproductiva. Estas pruebas permiten detectar alteraciones genéticas que podrían estar relacionadas con dificultades para concebir o con un mayor riesgo de transmitir enfermedades a la descendencia.
Además, en el contexto de la reproducción asistida, los estudios genéticos pueden ofrecer información valiosa para mejorar los tratamientos de reproducción asistida y aclarar las posibles causas de la infertilidad. Aunque no siempre son necesarios en todos los casos, su papel es cada vez más relevante en la medicina reproductiva, ya que permiten ajustar el tratamiento a las necesidades específicas de cada persona o pareja.
Casos en los que se recomienda un estudio genético de fertilidad
A continuación, detallamos los casos en los que se recomienda considerar la realización de los estudios genéticos en fertilidad para identificar posibles causas de infertilidad y prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias.
1. Abortos espontáneos recurrentes
Cuando una pareja experimenta dos o más abortos espontáneos consecutivos, es aconsejable realizar un estudio genético. Las anomalías cromosómicas en los progenitores pueden ser responsables de estas pérdidas gestacionales repetidas. Detectar estas alteraciones permite ofrecer asesoramiento genético adecuado y considerar opciones reproductivas que aumenten las posibilidades de un embarazo exitoso.
2. Infertilidad sin causa aparente
En situaciones donde, tras una evaluación médica completa, no se identifica una causa evidente de infertilidad, los estudios genéticos pueden revelar alteraciones subyacentes. Por ejemplo, ciertas mutaciones genéticas o microdeleciones en el cromosoma Y en hombres pueden afectar la producción de espermatozoides, mientras que en mujeres, anomalías cromosómicas pueden interferir en la ovulación o implantación.
3. Fallos repetidos en tratamientos de Fecundación In Vitro (FIV)
Si una pareja ha experimentado múltiples intentos fallidos de FIV, es pertinente considerar un estudio genético. Alteraciones cromosómicas en los embriones pueden ser la causa de la falta de implantación o de abortos tempranos. El Test Genético Preimplantacional (PGT) permite seleccionar embriones genéticamente normales para su transferencia, aumentando las probabilidades de éxito.
4. Antecedentes familiares de enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas
Parejas con historial familiar de enfermedades genéticas conocidas o anomalías cromosómicas deben someterse a estudios genéticos antes de intentar concebir. Esto es crucial para evaluar el riesgo de transmitir dichas condiciones a la descendencia y para planificar estrategias que minimicen este riesgo.
5. Edad materna avanzada
Las mujeres de 35 años o más tienen un mayor riesgo de producir óvulos con anomalías cromosómicas, lo que puede conducir a infertilidad, abortos espontáneos o enfermedades genéticas en el recién nacido, como el síndrome de Down. En estos casos, se recomienda realizar estudios genéticos para evaluar la viabilidad de los embriones y reducir riesgos.
6. Anomalías en el análisis de semen
Hombres con resultados anormales en el seminograma, como oligozoospermia severa (bajo recuento de espermatozoides) o azoospermia (ausencia de espermatozoides), pueden beneficiarse de estudios genéticos. Alteraciones como el síndrome de Klinefelter o microdeleciones en el cromosoma Y pueden ser la causa subyacente de estos hallazgos.
¿Cuáles son los diferentes tipos de estudios genéticos disponibles?
Por suerte, existen diversas pruebas genéticas que ayudan a identificar posibles causas de infertilidad y a prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias. Los principales tipos de estudios genéticos disponibles son:
1. Prueba de cariotipo
El cariotipo es un análisis que examina el número y la estructura de los cromosomas en una muestra de células. Esta prueba permite detectar anomalías cromosómicas numéricas, como la presencia de un cromosoma extra o la falta de uno, y estructurales, como translocaciones o inversiones.
La prueba de cariotipo se realiza a través de una muestra de sangre y es fundamental para evaluar posibles causas genéticas de infertilidad.
2. Paneles genéticos específicos
Los paneles genéticos son pruebas que analizan un conjunto específico de genes relacionados con ciertas condiciones o enfermedades. Estos paneles pueden identificar mutaciones genéticas que afectan la función reproductiva.
Por ejemplo, existen paneles para detectar mutaciones en el gen CFTR, asociadas a la fibrosis quística, o en el gen FMR1, relacionado con el síndrome del cromosoma X frágil.
Estas pruebas son especialmente útiles para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o para aquellas que han experimentado infertilidad sin causa aparente.
3. Test Genético Preimplantacional (PGT)
El PGT es una técnica utilizada en tratamientos de fecundación in vitro (FIV) que permite analizar genéticamente los embriones antes de su transferencia al útero. Su objetivo es identificar embriones con alteraciones genéticas o cromosómicas para seleccionar aquellos más viables y reducir el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias.
Existen diferentes tipos de PGT:
-
PGT-A (para aneuploidías): Detecta alteraciones en el número de cromosomas, conocidas como aneuploidías, que pueden provocar fallos de implantación, abortos espontáneos o enfermedades genéticas como el síndrome de Down.
-
PGT-M (para enfermedades monogénicas): Se utiliza cuando uno o ambos progenitores son portadores de una mutación en un gen específico que puede causar una enfermedad hereditaria. Permite identificar embriones afectados, portadores o libres de la enfermedad en cuestión.
-
PGT-SR (para reordenamientos estructurales): Indicado para parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración estructural en los cromosomas, como translocaciones o inversiones. Ayuda a seleccionar embriones con una estructura cromosómica equilibrada, aumentando las posibilidades de un embarazo exitoso.
¿Cómo puede ayudar un estudio genético en el tratamiento?
Los estudios genéticos ofrecen múltiples beneficios que mejoran las posibilidades de concebir y tener un bebé sano. Las principales formas en que un estudio genético puede ayudar en el tratamiento son:
1. Diagnóstico preciso de la causa de infertilidad
Al identificar anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas, los estudios genéticos permiten determinar si existen problemas que pueden ser corregidos o si es necesario recurrir a técnicas de reproducción asistida. Esto facilita la elección del tratamiento más adecuado para cada pareja.
2. Selección de embriones sanos
Mediante técnicas como el Test Genético Preimplantacional (PGT), es posible analizar los embriones obtenidos a través de fecundación in vitro antes de su transferencia al útero. Esto permite seleccionar aquellos embriones sin alteraciones genéticas o cromosómicas.
3. Prevención de enfermedades genéticas hereditarias
Para parejas con antecedentes de enfermedades genéticas, los estudios genéticos permiten identificar el riesgo de transmitir dichas condiciones a la descendencia. Con esta información, se pueden tomar las mejores decisiones y aplicar técnicas que minimicen este riesgo, asegurando la salud del futuro bebé.
4. Optimización de tratamientos de reproducción asistida
Al comprender las causas genéticas subyacentes de la infertilidad, los especialistas pueden personalizar y ajustar los tratamientos de reproducción asistida, como la fecundación in vitro, para mejorar su eficacia y aumentar las tasas de éxito.
5. Reducción del tiempo y el coste hasta el embarazo
Al identificar y abordar las causas genéticas de la infertilidad desde el inicio, se pueden evitar tratamientos innecesarios o ineficaces, reduciendo el tiempo y los costes asociados hasta lograr el embarazo deseado.
En definitiva, los estudios genéticos pueden ser determinantes para entender y tratar la infertilidad, ayudando a encontrar el mejor camino hacia el embarazo.
En nuestra clínica de fertilidad IMF Easyfiv, puedes reservar tu primera consulta sin compromiso y comenzar tu camino hacia la maternidad. Te estaremos esperando en nuestras clínicas de reproducción asistida en Madrid y Barcelona, donde nuestro equipo médico te brindará el tratamiento personalizado y el cuidado que necesitas para hacer realidad tu sueño.
Solicita tu primera cita gratuita
Easyfiv S.L. - Todos los derechos reservados
Aviso Legal | Política de privacidad | Política de Cookies